白斑样痣又称黑子,表现为棕黑色的斑点。可为先天性,亦可为获得性,但多于幼年起病,且数目可逐渐增多。损害长期存在,亦可在数年之后自行消退。白斑样痣的颜色可明显加深,数目可显着增多。
多发的白斑样痣可群集并昼限于身体的某一部位,往往呈单侧节段性分布,状如曲线或漩涡,损害为直径2~10 mm的褐色斑疹,出生时或童年早期即已存在,患者的身体大多健康。此种情况有人称之为簇集性白斑样痣或节段性白斑样痣病。
单纯性白斑样痣较常见,损害为淡褐色至黑褐色的斑疹,圆形、卵圆形或不规则形,直径多小于5mm,但可祖互融合,表面平滑或略隆起,损害内色素的分布非常均匀。损害单发或多发,数目有时很多,呈簇集或散在分布,无自觉症状。身体的任何部位均可发生,包括掌跖、甲床和黏膜,但分布与日晒无关。
发疹性白斑样痣病于数月至数年内广泛发生数以百计的白斑样痣。患者多为青少年,并无心脏或内部异常可见。 白斑样痣的组织病理表现为表皮突略伸长,轻度棘层肥厚,在伸长的表皮突的基层内黑素细胞增生,但不形成细胞巢。
患者的身体大多健康,但有一部分人合并其他发育异常,如黏液瘤综合征、多发性白斑样痣综合征、面中部白斑样痣病、Peutz-Jegher综合征等。因而,可认为本病是一种与遗传因素有关的神经嵴发育病。